Różne zaburzenia metaboliczne mogą być zarówno przyczyną, jak i objawami rozmaitych chorób. W żadnym wypadku nie należy ich ignorować. Jakich obszarów funkcjonowania organizmu dotyczą? Poznaj podstawowe informacje na ten temat!
- Metabolizm to zespół reakcji biochemicznych zachodzących w komórkach organizmu, mających na celu pozyskiwanie energii, syntezę związków organicznych i utrzymanie homeostazy.
- Zaburzenia metaboliczne mogą mieć różne przyczyny, takie jak czynniki genetyczne, niezdrowy styl życia, zaburzenia hormonalne czy infekcje i stany zapalne.
- Szlaki metabolizmu dzielą się na reakcje anaboliczne, związane z syntezą większych cząsteczek, i kataboliczne, polegające na rozkładzie większych cząsteczek w celu pozyskania energii.
- Choroby metaboliczne mogą być genetyczne (np. porfiria, fenyloketonuria) lub nabyte (np. cukrzyca, osteoporoza, dna moczanowa).
- Diagnoza chorób metabolicznych obejmuje ocenę objawów, badania fizykalne i laboratoryjne, a leczenie może obejmować terapie hormonalne, suplementację, leki czy zabiegi chirurgiczne.
Czym jest metabolizm? Częste przyczyny zaburzeń metabolicznych
Metabolizm to zespół reakcji biochemicznych, które zachodzą w komórkach organizmu, mających na celu pozyskiwanie energii, syntezę związków organicznych oraz utrzymanie homeostazy. Podstawowe szlaki metaboliczne obejmują m.in. oddychanie komórkowe, syntezę białek, węglowodanów, lipidów oraz kwasów nukleinowych, a także rozkład i przemianę tych związków. Do przeprowadzenia tych procesów niezbędne są hormony i enzymy. Wszystko to ma na celu dostarczenie niezbędnych składników budulcowych oraz energii potrzebnej do wzrostu, naprawy, reprodukcji i utrzymania prawidłowego funkcjonowania komórek i tkanek.
Zaburzenia metaboliczne to nieprawidłowości w reakcjach metabolicznych, które mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. Ich etiologia jest niezwykle złożona. Do rozwoju chorób na tym tle przyczyniają się między innymi:
- czynniki genetyczne;
- niezdrowy styl życia – niezdrowe nawyki żywieniowe, brak aktywności fizycznej, wysoka masa ciała;
- zaburzenia hormonalne;
- infekcje i stany zapalne;
- schorzenia układu pokarmowego;
- choroby autoimmunologiczne;
- inne czynniki środowiskowe – stres, toksyny, leki, używki.
Zaburzenia metaboliczne – rodzaje anaboliczne i kataboliczne
Szlaki metabolizmu można podzielić na dwa główne rodzaje procesów. Reakcje anaboliczne dotyczą syntezy większych cząsteczek z mniejszych, do czego zużywana jest energia. W ten sposób warunkowane są m.in. wzrost kośćca, rozbudowa masy mięśniowej czy (od)budowa tkanek i organów wewnętrznych. Problemy na jednym szlaku metabolicznym często wywołują kłopoty z innymi przemianami związków organicznych. Zaburzenia metaboliczne najczęściej dotyczą:
- niewystarczającej ilości potrzebnych substratów (składników);
- braku enzymów niezbędnych do przeprowadzenia reakcji biochemicznych.
Niedobór enzymów, czyli katalizatorów reakcji, często prowadzi do nadmiernego stężenia niektórych związków. Procesy kataboliczne polegają na rozkładzie większych cząsteczek w celu pozyskania energii i prostszych związków – najlepszy przykład to trawienie pokarmu. Dlatego najlepiej poprosić o zwolnienie lekarskie online z powodu kłopotów żołądkowych i warto wówczas zrobić dodatkowe badania. Być może dokuczliwe objawy wcale nie są spowodowane niegroźnym zatruciem, a postępującą chorobą, która może prowadzić do poważnych powikłań.
Genetyczne, wrodzone choroby metaboliczne. Porfiria, fenyloketonuria i inne
Do zaburzeń metabolicznych uwarunkowanych genetycznie należą między innymi:
- porfiria – zaburzenia przetwarzania hemoglobiny we krwi;
- fenyloketonuria – problemy z przekształcaniem aminokwasów, fenyloalaniny w tyrozynę;
- alkaptonuria – nadmiar kwasu homogentyzynowego wydzielanego podczas ww. przemiany;
- lizosomalne choroby spichrzeniowe – akumulacja substratów w pęcherzkach komórek;
- mukopolisacharydoza – odkładanie związków z grupy glikozoaminoglikanów;
- choroba Gauchera – brak enzymu glukocerebrozydazy;
- choroba Niemanna-Picka – nadmiar glukocerebrozydazy.
Kolejne przykłady to:
- galaktozemia – zaburzenia przemiany galaktozy i luktozy w glukozę;
- tyrozynemia – nadmiar tyrozyny i jej pochodnych oraz metabolitów;
- hiperprolaktynemia – zbyt wysokie stężenie prolaktyny;
- homocystynuria – niedoboru beta-syntazy cystationiny powoduje zaburzenia metabolizmu metioniny;
- choroba Pompego – brak substancji do rozłożenia glikogenu w mięśniach.
- choroba Wilsona – zaburzenia metabolizmu miedzi.
Nabyte choroby metaboliczne. Cukrzyca, osteoporoza, dna moczanowa
Najczęstsze zaburzenia metaboliczne, które nie są związane z mutacjami DNA, to przede wszystkim:
- cukrzyca – w typie 1 dochodzi do reakcji autoimmunologicznej i niszczenia trzustki i komórek, które produkują insulinę. Z kolei cukrzyca typu 2 wywołuje insulinooporność. Poziom insuliny jest dobry, ale jej obecność nie skutkuje wchłanianiem glukozy i organizm zachowuje się tak, jakby występowały poważne niedobory tego cukru prostego;
- osteoporoza – zaburzenie metaboliczne gospodarki wapniowo-fosforanowej organizmu. Zmniejsza się gęstość mineralna kości, a osłabienie zwiększa ryzyko złamań;
- dna moczanowa – nadmiar kwasu moczowego we krwi, w stawach i innych tkankach powstają kryształki.
Nabytymi chorobami są także niedokrwistość hemolityczna, kwashiorkor (konsekwencje niedoboru białka i niedożywienia), wtórny hiperparatyreoidyzm czy dyslipidemie – odpowiednio zaburzenia gospodarki tłuszczowej, np. hiperlipidemia (zbyt wysokie stężenie lipidów).
Zespół metaboliczny – otyłość, nadciśnienie, dyslipidemie, wysoki poziom glukozy
Zespół metaboliczny to zbiór zaburzeń metabolicznych, które występują razem i zwiększają ryzyko rozwoju chorób układu krążenia (np. miażdżycy), cukrzycy typu 2 oraz wielu innych, groźnych przypadłości. Kryteria diagnostyczne dla jego rozpoznania to:
- otyłość centralna, brzuszna – nadmiar tkanki tłuszczowej w okolicach żołądka i jelit sprzyja stanom zapalnym i rozwojowi insulinooporności;
- nadciśnienie tętnicze (130/85 mm Hg);
- dyslipidemie:
- stężenie trójglicerydów ponad 150 mg/dl;
- niedobór dobrego cholesterolu HDL – poniżej 40 mg/dl dla mężczyzn i 50 mg/dl dla kobiet;
- hiperglikemia – stężenie glukozy we krwi na czczo przekracza 100 mg/dl.
Wszystkie powyższe objawy są ze sobą powiązane złożonymi zależnościami. Jeśli stwierdzisz u siebie niepokojące symptomy, w trakcie L4 online opowiedz lekarzowi o wszystkich sygnałach ze strony organizmu. Wczesne, prawidłowe rozpoznanie problemów ze zdrowiem może mieć fundamentalne znaczenie!
Zaburzenia metaboliczne. Diagnostyka, profilaktyka i leczenie chorób metabolicznych
Diagnoza chorób metabolicznych zaczyna się od oceny objawów pacjenta, badania fizykalnego i zebrania dokładnego wywiadu medycznego. Lekarz może zlecić szereg badań laboratoryjnych, takich jak badania krwi, moczu czy badań genetycznych, aby potwierdzić diagnozę oraz określić stopień zaawansowania choroby. Dalsze postępowanie zależy od tego, co wykryją poszczególne testy.
Skoro lepiej zapobiegać niż leczyć, zaleca się zwiększenie aktywności fizycznej, przestrzeganie zasad zdrowej diety – utrzymywanie prawidłowej wagi zmniejsza ryzyko wielu zaburzeń metabolicznych. Ewentualna terapia może objąć m.in. przeszczep narządu i inne zabiegi chirurgiczne, podawanie preparatów hormonalnych, suplementację składników odżywczych czy stosowanie leków – na przyczyny bądź objawy konkretnego pacjenta. Jesteś na farmakoterapii i musisz przyjmować określone preparaty przez dłuższy czas? Szybka recepta online będzie dużym ułatwieniem w sprawnym kontynuowaniu leczenia.